※ 히르슈슈프룽 병의 정의
장의 운동을 담당하는 장관신경절세포와 관련된 질환이며, 장관신경절세포(Intestinal Ganglion Cells)는 태아 시기에 입에서 시작을 하여 항문으로 이동을 하지만, 어떠한 이유로 멈추어서면 그 아래쪽 장에는 신경절세포가 존재하지 않게 된다. 신경절세포는 장의 이완과 관련된 운동을 하는데 앞쪽 장이 수축할때 뒤쪽 장이 이완이 되어야 음식물이 내려가는 동작을 할 수 있다. 신경절세포가 없는 장에서 음식물은 그 이하로 내려갈 수 없으며, 결국은 배가 불러오고 구토를 하며 장염 등의 합병증이 발생이 된다. 과거에는 결장(대장, 큰창자)에 발생이 된다고 하여 '선천성 거대결장증' 이라고 불렀으나, 결장에만 국한된 병이 아니라 세포의 이동이 멈추는 곳이라면 어느 곳이든 발생이 가능하기 때문에 현재는 이 용어를 사용을 하지 않고, 4,000~5,000명 출생에 1명 발생, 우리나라에서는 1년에 약 100여 명 정도 발생이 된다. 선천적으로 발생하고 출생 직후 48시간 이내 태변배출이 되지 않으면서 의심하게 된다. 무신경절이 매우 짧은 경우 2~3세가 되어야 증상이 나타나 병원을 방문하는 경우도 있다고 한다.
※ 히르슈슈프룽 병의 원인 및 증상
◎ 원인
신경아세포(Neuroblast)는 임신 4주에서 부터 시작해서 7주 사이에 신경능선(Neural Crest)에서 시작 대장의 끝까지 이동을 하게 된다. 머리에서 꼬리로 신경아세포가 이동하는 과정에서 문제가 발생되면 항문쪽 장의 신경절 형성이 되지 않으면서 질병이 발생이 된다. 신경아세포가 신경절세포(Ganglion Cell)로 분화하는 과정에서 문제가 생긴 경우에도 발생이 되며, 다양한 유전자 요인이 알려져 있어 다운증후군 등 염색체 이상과 연관성으로 알려져 있다.
◎ 증상
담즙(쓸개즙)을 동반한 구토, 복부팽만(배가 불러오는 현상), 태변이 배출되지 않는 증상이 나타난다. 정상적으로 태변은 출생 후 48시간 이내 배출 하지만 히르슈슈프룽 병의 경우 50-90% 에서 태변 배출이 되지 않는다. 이 증상들은 원위부 장의 폐색이 있을 때 발생이 되며, 장염으로 내원하기도 하는데 고열, 구토, 설사, 복부팽만을 동반하는 패혈증 상태로 중독성거대결장의 증상을 보이기도 한다.
※ 히르슈슈프룽 병의 진단
진단은 대장조영술(Colon Study)을 통해 이행부위를 확인 하거나, 직장내압검사(Manometry)를 통해 압력이 증가해도 직장이 늘어나지 않는 것, 조직검사를 통해 세포가 없는 것을 증명하는 방법 등이 있다. 대장조영술의 경우 바륨을 이용해서 조영제를 항문을 통해 넣은 후 늘어나지 않는 직장과 늘어난 대장 부위 사이에 존재하는 이행부위가 보이는 경우와 약을 주입한지 24시간이 지나도록 약이 장 내에 남아 있는 경우 진단을 할 수 있다. 또한, 직장내압검사는 직장 안에 검사 기구를 넣은 후 기구에 달린 풍선을 팽창 내부의 압력이 증가하게 되면서 마치 변이 직장 안에 차는 것과 같은 효과 얻게 되며 이완이 되면서 압력이 떨어져야 정상이지만, 질병이 있는 경우 이완이 되지 않으면서 압력이 증가하게 된다. 흡입기를 이용하지 않고 수술을 통해 얻는 방법도 있고, 면역화학검사 등의 방법을 통해 가장 정확한 진단을 할 수 있다.
※ 히르슈슈프룽 병의 치료 및 예방
◎ 치료
장관신결절세포가 있는 장을 항문까지 끌어내려 배변을 원활히 하도록 수술 하는 것이다. 수술은 1단계 수술과 2단계 수술로 나눌 수 있다. 1단계 수술은 장루를 만들지 않고 한 번에 교정 수술을 시행 2단계 수술은 우선 장관신경절세포가 있는 부위의 장을 끄집어내어 장루를 만든다. 이 수술은 장염이 있거나 장관신경절세포가 없는 부위의 길이가 길 경우에 장루를 통해 배변하며 환자가 어느 정도 성장할 수 있는 시간을 벌여준다. 어느 정도 성장을 하면 최총 교정 수술을 시행 한다.
＊교정 수술법 : 듀하멜식, 소아베식, 스벤슨식 3가지 방식 중 듀하멜식과 소아베식이 널리 시행되고 있는 수술 방법이다.
[듀하멜식 : 장관신경절세포가 없는 장 뒤쪽으로 신경절세포가 있는 장을 덧대어 장을 움직이게 하는 술식]
[소아베식 : 장관신경절세포가 없는 장 안쪽으로 신경절세포가 있는 장을 끄집어내리는 수술 방법]
2 가지의 수술 방식은 복강경의 도움을 받아 시행이 가능하며, 수술 방법에 결과의 차이는 없으나, 수술자의 선호도에 따라 방법이 결정 최근에는 세계적으로 복강경하 풀스루(Pull-through) 기법이 가장 많이 사용되고 있다.
◎ 예방
선천성 질환이므로 예방은 없다. 만약 첫째 아이에게 병이 있는 경우, 둘째에게 발견되는 경우는 약1% 정도에 해당하므로, 유전 상담이 필수는 아니다.
*식이요법 / 생활가이드
가장 중요한것은 식이습관과 배변 습관이다. 식단은 가능하면 섬유질이 풍부한 채소와 과일을 필수로 구성 단, 과일의 경우 즙을 내서 마시게 되면 섬유질 공급이 거의 되지 못하므로 즙을 내기보다는 갈아서 먹는것이 좋다. 가장 중요한 것이 풍부한 섬유질을 공급해주는 것이다.
유제품의 경우는 알레르기가 있으면 사용을 중지 하고 알레르기가 없어도 변이 지나치게 묽어지는 경우에 가려서 먹는것이 가장 좋다. 대변 양은 식사량과 비례하므로 무엇보다 잘 먹도록 하는 것이 배변습관 형성에 가장 좋다. 또한, 기저귀 떼기 행동으로 아이에게 지나친 스트레스를 주지 않도록 해야하며, 아침에 일어나 어린이집이나 유치원으로 가 생활하기 전에 배변을 하는 습관을 기를 수 있도록 일정시간 배변훈련을 하는 것이 좋다. 2일 이상 변을 보지 못한다면 관장등을 통해 직장을 비워주어야 다른 합병증을 예방할 수 있다. 변을 지리거나 묽은 변을 지속적으로 볼 경우에는 탈수 등의 합병증이 발생할 수 있으므로 담당의사와 상의 하는게 좋다.
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